Ilmu-Ilmu Biologi

Perlukah Skrining Gen sebelum Merencanakan Kehamilan?

Kehamilan tampaknya menjadi sebuah perjalanan kehidupan yang paling misterius. Selama sembilan bulan menjaga kehidupan yang akan terbentuk, sang ibu, ayah dan seluruh keluarga akan bertanya-tanya, bagaimana nantinya si anak. Pertanyaan yang paling pasti diutarakan adalah, apakah si anak akan lahir sehat tanpa kurang suatu apapun?

Skrining Gen

Ilustrasi Skrining Gen (Sumber: Venngage)

Dewasa ini, skrining prekonsepsi merupakan suatu temuan yang berusaha menjawab kegalauan dari orang tua. Skrining ini berdasar pada faktor risiko genetik dari kedua partner. Beberapa laboratorium di daerah ibukota mulai menawarkan skrining untuk calon orang tua, namun saat ini, skrining masih terbatas pada potensi penyakit apa yang ingin dilihat oleh kedua pasangan.

Permasalahannya adalah beberapa kondisi resesif (minor) tidak muncul dalam riwayat penyakit keluarga bahkan tidak bergejala. Oleh karena itu, Sumit Punj, ketua peneliti dari Oregon Health and Science University melakukan penelitian skrining prekonsepsi dengan memperluas metode skrining melalu sekuensing seluruh genom. Metode ini memberikan keleluasaan bagi peneliti untuk melihat lebih luas risiko pembawa suatu penyakit.

Skrining prekonsepsi sangat berguna mencegah potensi terjadinya penyakit di masa depan

Skrining prekonsepsi sangat berguna mencegah potensi terjadinya penyakit di masa depan

Penelitian yang dilakukan pada 131 perempuan yang berencana hamil dan 71 pasangan laki-lakinya (terdapat 71 pasangan yang bersedia bergabung dalam penelitian ini) menunjukkan bahwa 78% subjek memiliki setidaknya satu gen pembawa penyakit. Beberapa bahkan memiliki hingga 5 jenis varian gen pembawa dan sekitar 22% menunjukkan kasus penyakit yang jarang. Sekitar 3-4% subjek ditemukan memiliki risiko penyakit yang berarti terhadap dirinya sendiri, seperti kanker dan penyakit jantung. Pada subjek yang berpasangan, dilakukan analisis berupa kesamaan kondisi gen pembawa penyakit, hasilnya menunjukkan bahwa beberapa pasangan memiliki gen pembawa penyakit yang sama, yang dapat berisiko pada bayi.

Hal yang cukup mengejutkan adalah hampir semua subjek ingin mengetahui risiko penyakit bayi yang dikandungnya dan penyakitnya sendiri. Hal ini merupakan suatu respon yang sangat positif terhadap kemajuan metode preventif yang sedang dikembangkan. Informasi mengenai potensi terjadinya penyakit pada seseorang merupakan dasar kesehatan yang sangat penting, sebab berbagai terapi pencegahan dapat dilakuakn dengan hasil akhir yang jauh lebih baik dibandingkan dengan mengobati

Namun, hal yang perlu diperhatikan saat ini adalah masih banyaknya gen yang terdeteksi dalam penelitian ini, namun belum bisa diinterpretasi sebagai faktor penting dalam menyebabkan penyakit atau tidak. Ini merupakan masalah besar, sebab akan memberikan kecemasan yang mendalam baik untuk informasi gangguan pada kesehatan pribadinya maupun informasi gangguan prenatal.

Jadi, perlukah skrining genetik sebelum kehamilan?

Jawabannya tentu sangat perlu! Terlebih lagi di Indonesia yang notabene memiliki yang heterogen. Namun, saat ini masih terlalu prematur untuk digunakan dalam tahap besar, oleh karenanya masih cukup banyak gen yang perlu diidentifikasi dan di-interpretasi. Metode ini memang sangat menjanjikan, namun masih harus diujicobakan. Perkembangan demi perkembangan terjadi setiap saat, dan sudah saatnya Indonesia bergabung dalam era pembaruan, untuk dunia yang lebih terang!

Sumber: Punj S, Akkari J, Huang J, Yang J, Creason A, Pak C, Potter A, Dorschner M, Nickerson D, Robertson D, Jarvik G, Amendola L. Preconception Carrier Screening by Genome Sequencing: Results from the Clinical Laboratory. The American Journal of Human Genetics 102, 1–12, 2018

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout /  Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout /  Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout /  Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout /  Ubah )

Connecting to %s